La alteración del flujo produce a su vez alteraciones eléctricas que contribuyen a incrementar las posibilidades de arritmias, mayoritariamente ventriculares, asociadas con el bloqueo de rama derecha, elevación persistente del segmento ST y muerte súbita.

Descubrimiento del Síndrome de Brugada y datos sobre el mismo

Se trata de una enfermedad poco frecuente (unos cinco casos por cada 10.000 habitantes, aunque es posible que el ratio sea superior), con un componente hereditario y una gran variabilidad geográfica. Recientemente descubierta, sobre un patrón electrocardiográfico característico, y descrita en 1992, es mucho más abundante en el continente asiático que en el europeo o el americano. De hecho, se trata de una enfermedad endémica en diversas regiones del sudeste asiático, en que era conocida como lai tai, pokkuri, bangungot o simplemente, síndrome de muerte súbita inexplicable (SUDS).

No obstante lo anterior, en una proporción significativa de pacientes, la enfermedad aparece de forma esporádica, en el sentido de que no se había detectado con anterioridad en la familia.

Se conoce que los síntomas se presentan entre los 40 y los 50 años – aunque se desconoce la razón-; que se presentan especialmente, como ocurre con otras canalopatías, en situaciones de predominio vagal. Es decir, durante el reposo o durante la noche. O que entre el 70 y el 80 % de los pacientes diagnosticados son varones.

Aunque, inicialmente se detectó en niños, no se tienen muchos conocimientos del comportamiento del síndrome de Brugada entre los más pequeños.

Diagnóstico del Síndrome de Brugada

Con el aumento de casos detectados. El patrón electrocardiográfico original dio paso a tres patrones distintos, existiendo documentos de consenso publicados en 2002 y 2005, conforme a los cuales, únicamente se considera pacientes a las personas que presentan el patrón tipo I (elevación descendente del segmento ST ≥ 2 mm en más de una derivación precordial derecha (V1-V3), seguida de ondas T negativas), siempre que reúnan una serie de requisitos adicionales.

No obstante, de acuerdo con los últimos datos, existe una asociación entre las posibilidades de muerte súbita y el patrón ECG tipo I, incluso, sin concurrir ningún tipo de requisito adicional como fibrilación ventricular, taquicardia ventricular…, por lo que, en la actualidad, se consideran pacientes de esta enfermedad todas las personas con patrón ECG tipo I.

La importancia de esta enfermedad radica en que resulta ser la causa de hasta un 12 % que las muertes súbitas que se producen. Y, más en concreto, de la quinta parte de las muertes súbitas que se producen sin una lesión cardiaca previa.

Respecto al componente genético, se considera que el síndrome de Brugada se transmite según un patrón de herencia autosómico dominante. Desde 1998, se han estudiado diversas mutaciones genéticas especialmente, más de 100 en el gen SCN5A, aunque no más del 30 % de los pacientes dan positivo. También se han encontrado otras mutaciones en los genes GPD1-L, CACNB2b, CACNA1c y KCNE3. Estos últimos, no relacionados con el sodio, sino con el calcio y el potasio.

Tratamiento del Síndrome de Brugada y evolución de la investigación

Aunque se continúa investigando, debido a la novedad de este síndrome, aún no existe un verdadero tratamiento, aunque se recomienda la prevención de los casos detectados mediante un DAI (desfibrilador automático implantable) para prevenirlo.

También se considera que los fármacos restauradores del equilibrio iónico podrían ser aplicables. Aunque aún se encuentra en estudio, se ha demostrado que la quinidina, como bloqueador de las corrientes Ito, o el isoproterenol, como activador del ICaL, resultan beneficiosos. El cilostazol, que realiza ambas funciones, ha surgido más recientemente como terapia prometedora, en estudio.

Actualmente podemos concluir que las recomendaciones, según el consenso internacional 2005, consisten en la implantación de DAI a pacientes con síntomas y también a los asintomáticos que presenten arritmias ventriculares con patrón ECG tipo I espontáneas.

En el resto de pacientes asintomáticos y sin historia familiar, se recomienda únicamente realizar un seguimiento periódico.