El test genético del glaucoma, también denominado glaucoma PEX test, es una prueba que permite medir la predisposición de un paciente a padecer glaucoma pseudoexfoliativo, un tipo particular de glaucoma secundario de ángulo abierto asociado al síndrome pseudoexfoliativo.

La realización de este test puede favorecer la detección precoz del glaucoma pseudoexfoliativo y, con un seguimiento oftálmico adecuado, evitar o retrasar la pérdida de visión que provoca esta enfermedad.

¿Qué es el síndrome pseudoexfoliativo?

Para comprender el funcionamiento de esta prueba genética, es importante conocer primero la principal causa del glaucoma pseudoexfoliativo, el síndrome pseudoexfoliativo (SPE).

Este síndrome de base genética se caracteriza por el depósito en el cristalino y en otros tejidos oculares de un material blanquecino con aspecto escamoso, que está constituido por una proteína fibrilar y cuyo origen se desconoce. La acumulación de esta sustancia afecta al drenaje del humor acuoso y genera un aumento de la presión intraocular, que puede dañar el nervio óptico y derivar en una pérdida paulatina de la visión.

El SPE afecta fundamentalmente a personas mayores de 60 años de ambos sexos. Estudios clínicos han evidenciado que aproximadamente el 50% de las personas que padecen SPE corren el riesgo de desarrollar glaucoma pseudoexfoliativo. Además, el SPE está relacionado también con el glaucoma de ángulo cerrado y las cataratas.

 ¿En qué consiste el test genético del glaucoma?

El glaucoma PEX test es una prueba basada en el estudio del gen LOXL1 que permite identificar factores genéticos que predispongan al paciente a un mayor de riesgo de padecer glaucoma pseudoexfoliativo.

Las alteraciones en el gen LOXL1 están relacionadas con el depósito de fibras anómalas en la superficie del cristalino, por lo que se asocian con la probabilidad de desarrollar este tipo de glaucoma.

Para someterse al test, se requiere una muestra de saliva que será posteriormente analizada en un laboratorio. Según los resultados del test, se clasificará al paciente en un grupo de mayor o menor riesgo de padecer esta enfermedad.

Test genético del glaucoma, ¿cuándo realizarlo?

Por lo general, el test se lleva a cabo para realizar un diagnóstico precoz de glaucoma. Existen diferentes factores de riesgo que determinarán cuándo está recomendado realizar la prueba. Son los siguientes:

• Edad superior a 40 años.
• Presión intraocular elevada.
• Antecedentes familiares de glaucoma.
• Enfermedades como hipertensión, diabetes o cardiovasculopatías.
• Miopía.

Se debe tener en cuenta que el SPE aparece a partir de los 40 años, y puede pasar mucho tiempo hasta que sea sintomático o derive en glaucoma. Por ese motivo, resulta fundamental detectar los factores de riesgo, principalmente la predisposición genética, para realizar un diagnóstico precoz.