Las enfermedades raras son aquellas que padecen pocas personas, es decir, un número muy limitado de la población. De hecho, una enfermedad concreta se considera rara cuando la sufre un número inferior a 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Los niños desgraciadamente también son víctimas de este tipo de enfermedades y la angustia de los padres es alarmante. Al considerarse raras, no hay muchas investigaciones que se lleven a cabo y los tratamientos son escasos. Las familias que lo sufren suelen aislarse, cuando lo que tienen que hacer es conectar con otras personas que están pasando por la misma situación.

Las siguientes 8 enfermedades raras las padecen niños incluso antes de nacer y contienen un elemento genético.

Algunas enfermedades raras de componente genético

Aquí te descubrimos un listado con las 8 enfermedades raras infantiles. Son las más comunes y tienen un componente genético.

1. Fibrosis Quística

La Fibrosis Quística es una enfermedad que afecta a las glándulas sudoríparas y mucosas. Estamos hablando de una enfermedad crónica y también hereditaria, cuyos síntomas afectan en mayor grado a los pulmones. Sin embargo, el hígado, el intestino y el páncreas también pueden verse perjudicados por la acumulación de la viscosidad del moco, que tiende a pegarse en estas áreas.

2. Síndrome de Rett

El Síndrome de Rett suele manifestarse en niñas y no resulta tan evidente en el nacimiento, sino que tiende a manifestarse durante su segundo año de vida. Sea como sea, en todos los casos, este síndrome suele manifestarse antes de los 4 años. Esta enfermedad es la consecuencia de mutaciones en el cromosoma X y sus síntomas se basan en un retraso en la coordinación motriz y en el lenguaje.

3. Hemofilia

La Hemofilia es otra enfermedad hereditaria que afecta a la coagulación de la sangre, es decir, afecta a la proteína de la sangre que se encarga de controlar el sangrado. Lo que genera no es sangrar más abundantemente, sino durante un período más prolongado. Las mujeres, aunque no padecen hemofilia, pueden transmitir la enfermedad a sus hijos varones.

4. Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius se basa en el desarrollo parcial de dos nervios craneales. Estos nervios tienen varias funciones como son el parpadeo, la expresión facial y el movimiento lateral del ojo. Esta enfermedad produce parálisis en el rostro y sus síntomas son: problemas en la pronunciación, en el habla y causa babeo.

5. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

Estamos hablando de otra enfermedad genética extremadamente rara. El síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria provoca un envejecimiento prematuro en los niños. Los pequeños que lo padecen suelen nacer totalmente sanos y la enfermedad se manifiesta a los pocos meses.

6. Síndrome de Gilles de la Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette se distingue por los movimientos involuntarios de los músculos, lo que hace que el niño realice movimientos bruscos y rápidos. Del mismo modo, por el desempeño involuntario de palabras y ruidos. Este síndrome también es conocido como la enfermedad de los tics.

7. Síndrome de Aase

El síndrome de Aase es hereditario y aparece por una alteración presentada en la médula ósea. La consecuencia es una anemia congénita y la aparición de malformaciones de tipo esquelético y articular.

8. Síndrome de Prader Willi

El síndrome de Prader Willi se presenta en el niño desde su nacimiento y causa muchos problemas. Se caracteriza por la obesidad de los pequeños que la padecen con retraso mental, poco tono muscular e hipotonía o problemas de alimentación, e infecciones respiratorias.

Si sois padres de niños con enfermedades raras, entendemos vuestra frustración y angustia debidas, sobre todo, a la poca investigación que se realiza en este campo. Muchos son los padres, familiares, amigos y asociaciones que luchan día a día por afrontar un diagnóstico médico y colaborar con la investigación con el objetivo de encontrar una solución a estas patologías.